SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Definición
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.


Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas del cuerpo.

Esta mutación de genes ocurre en el cromosoma X. Puede ser una nueva mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.

Síntomas
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:

Irritabilidad
Daño al sistema nervioso:
4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
6 meses; arqueo inusual de la espalda
9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
12 meses; incapacidad de caminar
Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
Cálculos renales
Sangre en la orina
Dolor e inflamación de articulaciones
Dificultad para deglutir ( disfagia)
Función renal dañada
Auto-lesión

Tratamiento
No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas. Por ejemplo:

Medicamentos
Para controlar niveles excesivos de ácido úrico en el cuerpo:
Allopurinol (Aloprim, Zyloprim)
Para ayudar a reducir algunos de los comportamientos problemáticos:
Diazepam (Diastat, Valium)
Haloperidol (Haldol)
Fenobarbital (Luminal)
S-adenosilmetionina

DE: http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0d429707-b7e1-4147-9947-abca6797a602&chunkiid=104046