ADRENOLEUCODISTROFIA

Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

CAUSAS
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

SÍNTOMAS
Tipo cerebral infantil:

-Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
-Estrabismo (ojos bizcos)
-Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
-Deterioro de la escritura a mano
-Dificultad en la escuela
-Dificultad para entender la información oral
-Hipoacusia
-Hiperactividad
-Deterioro progresivo del sistema nervioso
-coma
-disminución del control motor fino
-parálisis
-Convulsiones
-Dificultad para deglutir
-Deterioro visual o ceguera

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

Tomado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm